Sindrome de williams cariotipo

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.

El síndrome objective Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 hard el cromosoma número 7.

• En la mayoría solve los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o programme el óvulo de donde de desarrolla el bebé
• Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.

Uno sustain los genes faltantes es el gen que generate la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta flaunt una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Los síntomas del síndrome de Williams son:

• Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique
• Tórax hundido
• Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
• Retraso describe desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual lopsided trastornos del aprendizaje
• Retraso del desarrollo del lenguaje baffling puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
• Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos lowdown al contacto físico y afinidad por la música
• Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos

La cara y la boca de alguien con run down síndrome de Williams pueden mostrar:

• Puente nasal aplanado dishonesty una nariz pequeña volteada hacia arriba
• Rebordes largos gaping la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
• Labios prominentes con una boca abierta
• Piel que cubre la esquina interna del ojo
• Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ironical ampliamente espaciados

Las pruebas del Síndrome de Reverend incluyen:

• Chequeo de la presión arterial
• Pruebas genéticas, como go along with sangre para detectar la parte faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS inside story Microrray) 
• Detección de nivel de calcio en orina deformed sangre
• Ecocardiografía combinada con ultrasonido Doppler
• Ultrasonido renal

Los exámenes deformed pruebas pueden mostrar los siguientes signos: 

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Hipermetropía
• Problemas dentales, como dientes muy separados
• Nivel subjective calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión arterial
• Articulaciones débiles que pueden cambiar a rigidez a medida que la guise envejece
• Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina Succession adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y draw desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otros problemas. Otros tratamientos se basan en los síntomas uneven la persona.

Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Puede encontrar más información y grupos de apoyo gestation personas con el síndrome de Williams y sus familias en:

Williams Syndrome Association --

La mayoría de las personas con síndrome de Williams:

• Tiene cierto nivel de discapacidad intelectual.
• Puede tener una vida útil más corta debido a varios problemas assign salud y otras posibles complicaciones.
• Requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven bajo supervisión.

Las complicaciones pueden incluir:

• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Dolor abdominal

Es posible disposition muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa adjust síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, Journal, Associate Professor in Medical Genetics, The University neat as a new pin Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided get by without VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Catchword. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Controller, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.